Здоровье

Новосибирские генетики рассказали, как выявить первичный иммунодефицит у детей

Медики отмечают, что генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье.


По словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, первичный иммунодефицит относится к группе заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет. В связи с этим воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна. Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект,

– объяснила Максимова.

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Диспетчерские скорой помощи объединили в одну в Новосибирской области

Диспетчерские скорой помощи объединили в одну систему в Новосибирской области С апреля 2024 года в…

22.11.2024

Влияние фейков на межнациональные отношения обсудили эксперты на форуме «Диалог о фейках 2.0»

Участники отметили, что в условиях информационной войны важно укреплять межнациональный мир, культуру, согласие и духовно-нравственные…

22.11.2024

Молочный завод из Новосибирской области получил три золотых медали

В этом году в Новосибирской области открылся новый молочный завод, который уже успел завоевать признание…

22.11.2024

Проект бюджета Новосибирской области единогласно поддержали в первом чтении в Заксобрании

Правительство региона представило законопроект о бюджете на ближайшие три года. Его единогласно приняли в первом…

21.11.2024

Реконструкцию и ремонт трасс в Новосибирской области обсудили на форуме «Транспорт России»

Делегация региона посетила XVIII Международный форум и выставку «Транспорт России» в Москве.

21.11.2024

О развитии аэропорта Толмачёво рассказал губернатор Андрей Травников

Делегация Новосибирской области, возглавляемая Губернатором Андреем Травниковым, принимает участие в XVIII Международном форуме и выставке…

21.11.2024