Здоровье

Новосибирские генетики рассказали, как выявить первичный иммунодефицит у детей

Медики отмечают, что генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье.


По словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, первичный иммунодефицит относится к группе заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет. В связи с этим воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна. Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект,

– объяснила Максимова.

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Как научить ребенка пользоваться деньгами: 7 правил для родителей

Ребенок потратил все карманные деньги за один день? Хотите научить его финансовой грамотности? Вот проверенные…

24.04.2025

Более 300 студентов почтили память героев на новосибирской акции «Эхо Победы»

24 апреля у Монумента Славы в Новосибирске состоялось торжественное мероприятие, посвященное 80-летию Великой Победы.

24.04.2025

«Успей присоединиться к СВОим!»: служба по контракту объединяет сильных духом сибиряков

Служба по контракту остается востребованной среди жителей Новосибирской области. В зоне проведения специальной военной операции…

24.04.2025

В России стартовала новая экологическая акция по сбору макулатуры «БумБатл»

Масштабная программа организована в рамках национального проекта «Экологическое благополучие» и в 2025 году приобрела обновленный…

24.04.2025

Пятый сезон «Флагманов образования» стартует с расширенными возможностями в Новосибирской области

Президентская платформа «Россия – страна возможностей» запустила очередной сезон всероссийского проекта для педагогов, студентов и…

24.04.2025

Собаки и еноты помогают пожилым улучшить качество жизни в рамках нацпроекта «Семья»

В Новосибирской области стартовал социальный проект в рамках программы «Активное долголетие». Пожилые люди теперь могут…

23.04.2025