Здоровье

Новосибирские генетики рассказали, как выявить первичный иммунодефицит у детей

Медики отмечают, что генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье.


По словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, первичный иммунодефицит относится к группе заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет. В связи с этим воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна. Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект,

– объяснила Максимова.

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Капремонт завершили в неврологическом отделении Новосибирской областной больницы

Во время рабочей поездки замгубернатора региона Константин Хальзов посетил обновленное неврологическое отделение Новосибирской областной клинической…

22.12.2024

Более 30 школ отремонтировали капитально за три года в Новосибирской области

В регионе активно продолжается капитальный ремонт и модернизация школьных учреждений в рамках государственной программы РФ…

21.12.2024

Гигантские резервуары для воды вкопали в землю в Оби под Новосибирском

Их общая ёмкость — 150 кубометров. Данные резервуары необходимы для постоянной подачи воды от скважины…

21.12.2024

Новосибирские школьники смогут бесплатно ездить на общественном транспорте в период новогодних каникул

В Новосибирске школьники получат возможность бесплатно пользоваться муниципальным общественным транспортом.

20.12.2024

Премия для всех, кто трудится на благо народа, ожидает заявок из Новосибирской области

Вторая муниципальная премия «Служение» открыла регистрацию. Это своего рода профессиональный конкурс для муниципальных служащих, который…

20.12.2024

О пользе и вреде сладкого рассказала врач из Новосибирска Елена Ананьина

Напомним, 16-22 декабря – неделя популяризации здорового питания. О вредных и полезных сладостях поговорили с…

20.12.2024