Изображение от Freepik
Медики отмечают, что генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье.
По словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, первичный иммунодефицит относится к группе заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет. В связи с этим воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд.
– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна. Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект,
– объяснила Максимова.
Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.
Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.
Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.
«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».
Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
В ходе очередного прямого эфира, который зампредседателя Строительного комитета Госдумы и региональный лидер партии «Справедливая…
Новосибирское УФАС России проанализирует ценовую политику торговых точек и предприятий общепита, работающих в стерильной зоне…
Летом-2025, объявленного Минпросвещения РФ Годом детского отдыха в системе образования, в нашем регионе в оздоровительной…
В День города Новосибирска 29 июня-2025 в регионе будут запущены три дополнительные электрички. Одна из…
Группа компаний, выпускающие двери под брендом «Дубрава Сибирь», присоединились к федеральному проекту «Производительность труда». Компании…
Как сообщают власти, сервис запущен в пробном режиме. СИМы располагаются на территории юридических лиц. За…