Здоровье

Новосибирские генетики рассказали, как выявить первичный иммунодефицит у детей

Медики отмечают, что генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье.


По словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, первичный иммунодефицит относится к группе заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет. В связи с этим воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна. Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект,

– объяснила Максимова.

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Семьи Донбасса с детьми-инвалидами получат помощь от Александра Аксёненко и добровольцев «ZOV 54»

За минувшие три недели из Новосибирской области в зону СВО при поддержке депутата Госдумы из…

06.06.2025

Стихия обрушилась на Чистоозерный район: Большая Тохта пострадала от крупного града

5 июня 2025 года жители деревни Большая Тохта стали свидетелями редкого природного явления. Мощный град…

06.06.2025

Автобус между аэропортом Толмачёво и станцией Обь начнёт курсировать с 9 июня-2025

С 9 июня в Новосибирской области начнёт работу транспортный маршрут №4, который соединит железнодорожную станцию…

06.06.2025

Материально-техническая база для программы «Герои НовоСибири» готова к старту реализации проекта

Ход реализации в Новосибирской области проекта «Герои НовоСибири» и готовность соответствующей инфраструктуры проконтролировал заместитель Губернатора…

06.06.2025

В аэропорту Толмачёво провели учения по освобождению захваченного самолёта

В международном аэропорту Новосибирска имени А.И. Покрышкина прошли масштабные межведомственные учения. Специалисты отрабатывали действия на…

06.06.2025

«Россети Новосибирск» упрощают процедуру технологического присоединения для малого и среднего бизнеса

Уже несколько лет в компании «Россети Новосибирск» (АО «РЭС») предусмотрена возможность подачи заявок на технологическое…

06.06.2025