Здоровье

Новосибирские генетики рассказали, как выявить первичный иммунодефицит у детей

Медики отмечают, что генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье.


По словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, первичный иммунодефицит относится к группе заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет. В связи с этим воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд.

– Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна. Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект,

– объяснила Максимова.

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Редакция

Последние новости

Минстрой РФ назвал город Обь самым комфортным в Новосибирской области

Город-спутник Новосибирска - Обь - в очередной раз возглавил ежегодный рейтинг комфортных малых городов нашего…

03.04.2025

Новосибирская область стала интересовать туристов больше, чем Шерегеш и Байкал

Наш регион с каждым годом становится всё популярнее у туристов. В прямом эфире телеканала ОТС…

03.04.2025

Наиболее востребованные профессии назвали в Новосибирской области

В прямом эфире телеканала ОТС губернатор региона Андрей Травников озвучил направления, на которые стоит обратить…

03.04.2025

Травников: зарплата работников бюджетной сферы вырастет в регионе на 16,6%

Губернатор Новосибирской области Андрей Травников в ходе прямого эфира на телеканале ОТС 3 апреля-2025 анонсировал…

03.04.2025

Губернатор Андрей Травников допустил окончание СВО в 2025 году

Глава Новосибирской области Андрей Травников 3 апреля-2025 принял участие в прямом эфире на телеканале ОТС.…

03.04.2025

Начался финальный этап викторины «Новосибирск. Сибирь. Победа»

Знаете ли вы, что в годы Великой Отечественной войны Новосибирск дал фронту более 48 млн.…

03.04.2025